Small RNA 主要包括microRNA、siRNA（small interfering RNA）、piRNA（piwi-interacting RNA）三类。

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Illumina Hiseq 2000测序系统是一种高通量测序技术，其测序原理和Illumina Genome Analyzer II测序系统相似，仍然是采用可逆终止法的边合成边测序技术。

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拷贝数变异（CNV）作为疾病的一项生物标志已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法难以提供变异区段的具体信息，新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。

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利用MeDIP技术富集甲基化的DNA片段，再利用大规模测序技术测序。研究者可以较小的数据量，快速高通量地发现靶基因组上的甲基化区域。

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环状RNA（circular RNA，circRNA）是最近发现的一类特殊的非编码RNA，它大量存在于真核细胞胞质内，主要由pre-mRNA通过可变剪切加工产生。

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全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。

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